| Tesis Doctorales de la Universidad de Alcalá |
| PROFUNDIZANDO EN EL CONOCIMIENTO DE LA ENFERMEDAD DE VON HIPPEL-LINDAU | | Autor/a | Villar Gómez de las Heras, Karina | | Departamento | Medicina y Especialidades Médicas | | Director/a | García Sagredo, José Miguel | | Fecha de defensa | 26-06-2023 | | Calificación | Sobresaliente cum laude | | Programa | Ciencias de la Salud (RD 99/2011) | | Mención internacional | No | | Resumen | La enfermedad de von Hippel-Lindau es una patología de origen genético, causada por una alteración en una de las dos copias del gen oncosupresor VHL, localizado en el brazo corto del cromosoma 3. De herencia autosómica dominante, se estima que afecta a 1/36.000 nacidos, y ocasiona múltiples tumores en diferentes órganos a lo largo de la vida del individuo: hemangioblastomas del sistema nervioso central y retina, carcinomas renales de células claras, feocromocitomas y paragangliomas, tumores de saco endolinfático, cistoadenomas y tumores neuroendocrinos pancreáticos, y cistoadenomas de epidídimo y ligamento ancho. Es una enfermedad muy desconocida incluso por los médicos responsables de estos pacientes, por lo que el diagnóstico suele ser tardío y el seguimiento de los tumores se realiza en muchos casos de forma irregular, condicionando la morbimortalidad.
Esta tesis se compone de tres partes:
La primera parte es el estudio de los tumores neuroendocrinos pancreáticos. Recoge los aspectos más importantes de esta entidad, una actualización de las recomendaciones internacionales de seguimiento y tratamiento, y un estudio comparativo entre un grupo de pacientes españoles y el registro internacional European-American-Asian-VHL-PanNET-Registry.
La segunda parte es una recopilación de la línea de investigación desarrollada desde el año 2013 en España en torno al posible uso del betabloqueante propranolol para frenar el crecimiento de los hemangioblastomas. Comprende el resumen de los ensayos in vitro hasta el ensayo clínico fase 3, abierto, de un solo brazo de tratamiento, que llevó a la designación de propranolol por la EMA como primer medicamento huérfano para VHL, en enero de 2017.
La tercera parte es un estudio sociosanitario que pretende realizar una valoración de aspectos relevantes relacionados con el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad en España. Se valora, entre otras variables, el tiempo que tarda en diagnosticarse desde las primeras manifestaciones de enfermedad y el seguimiento que se realiza a los afectados. Asimismo, analiza los niveles de incapacidad laboral y discapacidad reconocida de los afectados españoles.
Este trabajo de tesis pretende, en conjunto, ofrecer un compendio de los conocimientos actuales sobre la enfermedad, profundizar en el conocimiento de diversos aspectos de la misma desconocidos o no estudiados en España, valorar la atención sanitaria que están recibiendo los afectados y poner en relieve las deficiencias, con el fin de mejorar la atención sanitaria que se ofrece a los afectados. |
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