| Tesis Doctorales de la Universidad de Alcalá |
| ALBINISMO, CORRELACIÓN CLÍNICO-MOLECULAR | | Autor/a | Moreno Artero, Ester | | Departamento | Biología de Sistemas | | Director/a | Torrelo Fernández, Antonio | | Fecha de depósito | 27-07-2026 | | Periodo de exposición pública | 28 de julio a 8 de septiembre de 2026 | | Fecha de defensa | Sin especificar | | Modalidad | Presencial | | Programa | Ciencias de la Salud (RD 99/2011) | | Mención internacional | No | | Resumen | El albinismo es un trastorno genético de distribución mundial y herencia autosómica recesiva, resultado de mutaciones en al menos 21 genes implicados en la producción o el transporte de la melanina en la piel, el pelo y/o los ojos. Desde el punto de vista del dermatólogo, el manejo del albinismo debe hacer frente, esencialmente, a dos grandes retos: por un lado, el alto grado de solapamiento de las manifestaciones clínicas entre los diferentes subtipos de albinismo, y su diferente pronóstico, hace que el diagnóstico molecular mediante tecnología Next-Generation Sequencing sea esencial; además, la ausencia o disminución de melanina en la piel conlleva un riesgo incrementado de desarrollar tumores cutáneos, especialmente carcinoma escamoso.
El objetivo de esta tesis doctoral es ahondar en la correlación clínico-molecular del albinismo oculocutáneo tipo 4 y tipo 8, y describir la prevalencia de cáncer de piel en una cohorte de personas con albinismo en Malawi, así como analizar las estrategias de prevención primaria y secundaria implementadas, a partir de los datos procedentes de tres campañas de cooperación. |
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