| Tesis Doctorales de la Universidad de Alcalá |
| EL MÚSCULO EN LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA | | Autor/a | Rodríguez Molina, Miguel | | Departamento | Enfermería y Fisioterapia | | Director/a | Yuste Sánchez, María José | | Fecha de depósito | 05-06-2025 | | Periodo de exposición pública | 5 a 19 de junio de 2025 | | Fecha de defensa | Sin especificar | | Modalidad | Presencial | | Programa | Ciencias de la Salud (RD 99/2011) | | Mención internacional | No | | Resumen | RESUMEN
ANTECEDENTES
La Osteogénesis Imperfecta (OI) es una patología poco frecuente que afecta a 1 de cada 10.000 – 20.000 nacidos. Se trata de una displasia ósea producida por una mutación genética en el procesamiento metabólico del colágeno tipo I, asociada habitualmente a una mutación en los genes COL1A1 y COL1A2, aunque también a otros, de la que se conocen más de veinte variantes. Sus características clínicas incluyen la fragilidad, baja densidad mineral ósea, baja estatura, escleras azuladas, dentinogénesis imperfecta, hiperlaxitud, problemas de audición, falta de fuerza y en ocasiones, algunos problemas respiratorios, vasculares y de visión asociados.
La falta de fuerza inherente a la patología es un fenómeno insuficientemente estudiado todavía, pues tradicionalmente la investigación ha recaído sobre el hueso, al tratarse de un trastorno primario del metabolismo óseo. Investigaciones recientes en el transcriptoma de ratones con OI apuntan hacia un posible problema neuromotor, similar a algún tipo de distrofia muscular leve. El músculo de las personas con OI parece ser menos fuerte, con una menor tolerancia al ejercicio y a la fatiga, en un colectivo que tradicionalmente se ha visto afectado por las lesiones y la falta de estimulación física. La existencia de un posible defecto intrínseco en este tejido no ha sido suficientemente evaluada y no existe un conocimiento completo de cómo actúa la colagenopatía en el resto de los tejidos del aparato locomotor.
El Colágeno tipo I está presente en la matriz extracelular del músculo, así como en los tendones, ligamentos, aponeurosis, cápsulas, meniscos, cartílagos y fascias superficiales y profundas. Su estructura de triple hélice juega un papel fundamental en la absorción de impactos y en la transmisión de fuerzas en cadena desde la contracción muscular al hueso. Se ha observado que es una molécula mayoritaria en muchos de estos tejidos, que efectúa fuerzas de tracción y cizalladura claves para la contracción y la estabilidad, que su estructura es altamente alterable en función de la temperatura, la fuerza y el medio bioquímico en el que se encuentre, pero el modo en el que se produces estas alteraciones en las personas con OI puede tener respuestas a nivel funcional que no están suficientemente estudiadas. Además, la relevancia clínica del binomio hueso músculo resulta fundamental para comprender mejor la respuesta conjunta de ambos y pone de manifiesto la importancia de asociar la implicación tejido muscular en el propio desarrollo óseo alterado.
OBJETIVOS
Describir las características neuromotoras, anatómicas y funcionales del músculo de las personas con OI y compararlas con sujetos sanos. Conocer posibles diferencias entre los valores electromiográficos de OnSet, RMS de amplitud de la activación muscular y fuerza en el músculo recto anterior del cuádriceps, entre un grupo de personas con osteogénesis imperfecta y un grupo de sujetos sanos. Determinar posibles diferencias entre el grosor anteroposterior del vientre muscular del cuádriceps, el grosor anteroposterior del músculo crural, el ángulo de penación y el grosor anteroposterior del tejido celular subcutáneo de la pierna. Describir posibles diferencias de la capacidad funcional de marcha y la sensación subjetiva de fatiga. Analizar las posibles correlaciones entre estas variables.
MÉTODOS
Se diseñó un estudio descriptivo transversal con dos grupos de participantes, un grupo de personas diagnosticadas con OI y un grupo control. Ninguno de los dos grupos debía tener patologías asociadas condicionantes de la funcionalidad del sistema locomotor. Ambos grupos realizaron las mismas pruebas, que se dividieron en 3 bloques distintos: neuromotoras, anatómicas y funcionales.
Las variables neuromusculares de OnSet, Amplit |
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